Genetik bilimindeki önemli ve son gelişmeler, Acıbadem Üniversitesi'nde, Türkiye'nin en kapsamlı öğrenci kongrelerinden biri olan ALIS 2025'te masaya yatırıldı. Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi öğrencileri tarafından 8 yıldır düzenlenen Uluslararası Öğrenci Kongresi ALIS, bu yıl "Genomics: Sequence to Solution" temasıyla gerçekleştirildi. Etkinlikte, hem bugünün hem de geleceğin genetik çözümlerine ışık tutuldu.

Üç farklı kıtadan, ABD, İngiltere, Japonya ve İsveç'ten dünyaca ünlü 15 bilim insanının konuşmacı olarak katıldığı, genetik biliminin bugünü ve geleceğinin ele alındığı kongreye 700'ün üzerinde akademisyen ve öğrenci katılım sağladı. Genomdan uzaya, tanıdan tedaviye pek çok gelişmenin paylaşıldığı kongrede özellikle genetik ve kişiye özel kanser tedavilerindeki gelişmeler öne çıktı. Her yıl farklı bir konunun ele alındığı kongrede, bu yılın temasının genetik olduğunu dile getiren Kongre Başkanı, Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi 3. sınıf öğrencisi Ömer Bahadır Kılıç, üç farklı kıtadan dünyaca ünlü bilim insanlarını ağırladıklarına dikkat çekerek, "Bilimsel gelişmelerin paylaşıldığı oturumların yanı sıra 40'tan fazla atölye seçeneğimiz ve AIMS Kerem Aydınlar Öğrenci Araştırma Ödüllerimizle beraber katılımcılarımıza çok kapsamlı bir program sunduk. Türkiye'nin en büyük öğrenci kongrelerinden biri olan ALIS'i bu yıl da başarıyla tamamladık" şeklinde konuştu.

Kongreye katılan önemli isimlerden Harvard Tıp Fakültesi Pediatrik Genetik Uzmanı Prof. Dr. Catherine Brownstein ve Acıbadem Üniversitesi Beyin ve Sinir Cerrahisi Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Koray Özduman ise genetik tanıdan klinik uygulamalara, yapay zekadan uzun okuma dizileme teknolojisine kadar pek çok çarpıcı konuyu bilim dünyasıyla paylaştı.

"Tanı ve gen keşfi açısından heyecan verici bir dönemdeyiz"

Genetik biliminde yaşanan ilerlemelerin tanı ve keşif süreçlerini kökten değiştirdiğini belirten Harvard Tıp Fakültesi Boston Çocuk Hastanesi Pediatrik Genetik Uzmanı Prof. Dr. Catherine Brownstein, tanı ve gen keşfi açısından son derece heyecan verici bir dönemden geçtiğimize dikkat çekerek, "Giderek daha erişilebilir hâle gelen birçok yeni teknoloji var ve araştırmaların mevcut durumu hiç olmadığı kadar iyi. Dolayısıyla, dizileme (sequencing) maliyetleri dramatik şekilde düştükçe, büyük ailelerin genomlarını dizilemek ve gen adaylarını birbirinden ayırmak çok daha kolay olacak. Ayrıca, birden fazla hastalık tanısı olan kişilerle ilgili sorunlarımız vardı. Ancak daha fazla aileyi dizileyebildikçe, genetik yapılarını inceleyebildikçe bu tür durumları ayırmak, fark etmek ve tanı koymak daha da kolaylaşacak" dedi.

"Yapay zeka yorulmuyor, avantajları büyük"

Yeni teknolojilerin önemli avantajlar sunduğunu vurgulayan Brownstein, "Uzun okuma dizilemesi (long-read sequencing) gibi yeni teknolojiler de giderek daha erişilebilir hâle geliyor. Bu teknoloji sayesinde, bir tek genomdan normalde alabileceğimizden çok daha fazla bilgi, hatta epigenetik veriler bile elde edebiliyoruz. Bu beni özellikle heyecanlandıran bir gelişme" dedi. Genetik verilerin yorumlanmasında yapay zeka teknolojilerinin sunduğu avantajlara da değinen Brownstein, "Yapay zeka yorulmuyor. Biz ne kadar çok makale okursak okuyalım, ne kadar çok literatüre ulaşmaya çalışırsak çalışalım, bunu asla yapay zeka kadar verimli ve hızlı yapamayız. Bu nedenle, hipotez üretimi açısından da bu dönem son derece heyecan verici" şeklinde konuştu.

"Genetik bilimindeki gelişmelerle tedaviler artık daha etkin"

Kongrenin bir diğer önemli katılımcısı olan Acıbadem Üniversitesi Beyin ve Sinir Cerrahisi Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Koray Özduman ise nöro-onkoloji, özellikle de gliom gibi karmaşık beyin tümörlerinin tedavisi alanındaki son gelişmelerden bahsederek, genetik çalışmaların beyin cerrahisindeki başarı oranını arttırdığına dikkat çekti: "Moleküler genetik dediğimiz genetik araştırmalar beyin cerrahisi dalımızı düşünemeyeceğiniz kadar değiştirdi. Genetik veriler sayesinde artık tanılar çok daha nesnel hale geldi. Zaman içerisinde tümörlerin yakalarında; adeta bir rozet gibi kişiyi tanımlayan, bütün özelliklerini belirleyen genetik değişikliklerin olduğunu fark ettik. Genetik bilimindeki gelişmeler sayesinde artık genetik özelliklere göre hastalıkları çok daha iyi ve efektif olarak tedavi edebiliyoruz."

Genetik tanıdan yapay zekaya kadar son gelişmeler paylaşıldı

Genetik ve kişiye özel kanser tedavileri konusunda yaptığı çalışmalarla çığır açan, kanser genetiğinin kurucularından kabul edilen Chicago Üniversitesi'nden Prof. Dr. Yusuke Nakamura konuşmasıyla dikkat çekti. ABD Weill Cornell Medicine'den ve NASA'nın İkizler Çalışması'nın baş araştırmacılarından biri olan Prof. Dr. Christopher Mason ise, uzun süreli uzay yolculuklarının genler ve bağışıklık sistemi üzerindeki etkilerini gözler önüne sererken, genetik tanının öncülerinden Japonya Yokohama Şehir Üniversitesi'nden Prof. Dr. Naomichi Matsumoto ise 50'den fazla nadir hastalığın genetik temelini ortaya çıkardığını ve bu sayede tanı konulamayan binlerce hastaya umut olunduğuna dikkat çekti. Üç çocuğunu nadir hastalıklardan kaybettikten sonra bu konuda farkındalık oluşturmak ve bilimsel araştırmalar için fon ortaya çıkarılmasını sağlamak için Wilhelm Vakfı'nı kuran İsveçli çift Helene ve Mikk Cederroth da kongrenin konuşmacıları arasındaydı; sağladıkları fonlar sayesinde birçok yeni araştırmanın başlatıldığına ve tanısız hastalar için umut ışığı doğduğuna dikkat çektiler.

Özellikle nörolojik hastalıkların genetik temellerini araştırmaya yönelik yaptığı bilimsel çalışmaları paylaşan Acıbadem Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, yenilikçi tanı araçlarının geliştirilmesinin öneminden söz etti. Ortopedi alanında dünya çapında kabul gören kriterler geliştiren, Acıbadem Üniversitesi Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Javad Parvizi, hayat hikayesini anlattığı sunumunda ilham verici konuşmasıyla özellikle tıp fakültesi öğrencilerine kariyer yolculukları için rehberlik etti. Sistem biyolojisi ve multi-omik analizlerde öncü olan King's College London'dan Prof. Dr. Adil Mardinoğlu ise sunumunda özellikle obezite, diyabet ve karaciğer hastalıklarında yaptığı çalışmalarla kişiselleştirilmiş tıbbın önünü açtığını gözler önüne serdi.

ALIS Kongresi Danışmanı, Acıbadem Üniversitesi ACURARE Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi Yönetim Kurulu Üyesi, Tıp Fakültesi Dekan Yardımcısı Prof. Dr. Özden Hatırnaz Ng, İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi'den Genetik Uzmanı Prof. Dr. Uğur Özbek ve Nadir Hastalıklar Federasyonu'ndan Sağlık Hukuku Uzmanı Avukat Güneş Uyar, yer aldıkları panelde nadir hastalıklarla ilgili son gelişmelerden söz ettiler. Ünlü sanatçı Mert Fırat ise "İyilik genlerimizde var" konulu söyleşide sosyal sorumluluk projelerinden söz ederek kongreye renk kattı.

Kaynak: IHA